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Spinale Muskelatrophie (SMA)

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist ein Muskelschwund, der durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks verursacht wird. Sie tritt selten auf (1/10.000 Geborene). Der Rückgang dieser sogenannten 2. Motoneurone bewirkt, dass Impulse nicht an die Muskeln weitergeleitet werden. Lähmungen mit den Charakteristika Muskelschwund (Atrophie) und verminderte Muskelspannung sind die Folge. Sind Hirnnerven betroffen, kommt es zusätzlich zu Einschränkungen der Schluck-, Kau- und Sprechfunktionen. In diesem Fall spricht man von einer spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) oder einer progressiven Bulbärparalyse.

Folgende Befunde lassen sich dabei erheben:

  • Muskelatrophie
  • Verminderung bis Erlöschen der Muskeleigenreflexe
  • Elektromyogramm (EMG) mit spontanen Faszikulationen als Ruheaktivität und gelichteten Mustern im Summenaktionspotential
  • Bluttest: fehlendes oder verändertes SMN1-Gen bei ca. 95 % der Betroffenen sowie verminderte Anzahl vorhandener SMN2-Kopien
  • Skoliose bei Typ I, Typ II und teilweise auch Typ III

Bei Verdacht auf spinale Muskelatrophie gelten heute Gentests als diagnostischer Standard.

Quelle: Wikipedia

 

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